Dysplasi av ryggraden hos voksne og barn

Ingen vil krangle med det faktum at ryggraden er et av hovedorganene. Under påvirkning av forskjellige uheldige faktorer forekommer patologiske forandringer i den. En av slike patologier er dysplasi..

Ryggmargsdysplasi er et avvik fra normene for riktig utvikling av ryggraden. Dette er hovedsakelig en medfødt patologi, hos individer kan den utvikle seg under påvirkning av interne, eksterne faktorer.

Det er mange varianter av dette problemet. En sykdom kan utvikle seg i enhver avdeling av dette kritiske organet. Dermed provoserer forekomsten av samtidig sykdommer.

Symptomer på dysplasi

Symptomer kan vises i spedbarnsalder, ungdom. Den mest slående manifestasjonen av unormal utvikling er underutviklingen av beinstrukturen, veksthemming. I dette tilfellet er armene og beina til barnet mye lengre i forhold til kroppen.

Symptomer på sykdommen er tydelig synlig på røntgenutstyr. Hvis det er et problem på bildet, kan du se:

  • komprimering av elementene i ryggraden;
  • endring i ryggvirvelens utseende.

Årsakene til sykdommen er forskjellige og fører til forstyrrelser i en bestemt del av støtten til menneskekroppen..

Dysplasi i korsryggen: de viktigste årsakene

De viktigste provokatørene av sykdommen er:

  1. Patologi av kjønnsceller på genetisk nivå hos foreldre;
  2. Effekten av uheldige faktorer på babyen i perioden 6 til 12 uker av svangerskapet. På dette tidspunktet dannes alle organer, inkludert muskel-skjelettsystemet;
  3. Genetisk disposisjon provoserer endringer i halvparten av tilfellene.

I utgangspunktet diagnostiseres dysplasi umiddelbart etter fødselen. 40% av tilfellene sett senere i livet.

Manifestasjonen av sykdommen i korsryggen er av flere typer:

  • Åpen og lukket form for splitting av ryggraden. Det er preget av fremspring av ryggmargen gjennom kanalen. Faktisk er dette et brokk med unormal utvikling av hjernen, så vel som membranene;
  • Medfødt spondylolyse er separasjonen av tilstøtende buer av ryggvirvlene, som et resultat av patologi i utvikling. Det skiller seg i ikke-smeltede elementer mellom prosessene i leddene;
  • Lumbarisering - en nedgang i sakralregionen med 4 ryggvirvler, en økning i korsryggen med 6.

Du kan diagnostisere et problem i korsryggen ved hjelp av radiografi, en tomograf. En ortopedisk lege er i stand til å oppdage sykdommen ved første undersøkelse.

Sakral dysplasi forekommer av samme grunner som korsryggen. Hver for seg er patologi ikke isolert, den er definert som et brudd i lumbosacral regionen. Det fører til de samme konsekvensene, har lignende årsaker og symptomer..

En sykdom av denne typen fører til spinal deformitet, gangforstyrrelser blir ofte bemerket. I spesielt alvorlige tilfeller vil ikke barnet være i stand til å bevege seg selvstendig. I tillegg fører denne typen dysplasi til utvikling av alvorlige sykdommer i nyrene, organene i kjønnsorganene..

Hver avdeling for støtte av hele menneskekroppen er assosiert med visse organer som ikke tilhører muskel-skjelettsystemet. For eksempel vil problemer i cervical ryggraden føre til hodepine.

Dysplasi i livmorhalsen

Brudd i livmorhalsen kan ikke bare føre til hodepine, men også problemer med overlemmene. Over tid kan unormal utvikling av ryggraden i dette avsnitt føre til dannelse av en pukkel.

Vippingen på nakken vil bli endret. Dette er ikke bare estetisk ikke attraktivt, men reduserer også en persons arbeidsevne betydelig. Utviklingen av nevrologiske sykdommer med dette problemet er ikke uvanlig.

Det er derfor det er viktig å diagnostisere problemet i tide og iverksette tiltak for å eliminere det..

Sykdomsbehandling

Hvis diagnosen er korrekt etablert i tide, noe som er mulig på grunn av røntgen og tomografi, kan dysplasi behandles. Hvis problemet oppdages før 6 måneder, anbefales barnet å bruke en spesiell enhet. Det hjelper til med å styrke og fikse ledd og leddbånd i riktig posisjon..

I mangel av et positivt resultat, foreskriver ortopeder en operasjon. Under den kirurgiske inngrepet blir feil i det berørte området korrigert. Etter at gips er påført, helt til helbredelse og restaurering av problemområdet.

Hos barn over 2 år forekommer et operativt tiltak under generell anestesi. I dette tilfellet er det også gitt bruk av et gipsstøp etter operasjonen. I hele rehabiliteringsperioden trenger barnet å bruke en spesiell korsett.

Hvis dysplasi i korsryggen har en patologi for utviklingen av ryggmargen, for eksempel: ryggmargsbrokk, brukes kirurgi. I dette tilfellet er det gitt bruk av endoproteser.

Med samtidig sykdommer forårsaket av den patologiske utviklingen av ryggraden, brukes ytterligere medisiner. Det vil si at tilnærmingen til å løse problemet i dette tilfellet skal være omfattende.

Dysplasi er en alvorlig sykdom, noen av dens former kan være dødelige. Uansett om terapeutiske tiltak vil bli foreskrevet eller ikke. Rettidig kontakt med spesialister vil hjelpe barnet å leve et fullt liv. Hvis sykdommens form kan behandles.

Dysplasi i ryggraden (korsrygg, livmorhalsen, sakral), behandling hos barn og voksne

Symptomer på dysplasi

Symptomer kan vises i spedbarnsalder, ungdom. Den mest slående manifestasjonen av unormal utvikling er underutviklingen av beinstrukturen, veksthemming. I dette tilfellet er armene og beina til barnet mye lengre i forhold til kroppen.

Symptomer på sykdommen er tydelig synlig på røntgenutstyr. Hvis det er et problem på bildet, kan du se:

  • komprimering av elementene i ryggraden;
  • endring i ryggvirvelens utseende.

Årsakene til sykdommen er forskjellige og fører til forstyrrelser i en bestemt del av støtten til menneskekroppen..

Dysplasi i korsryggen: de viktigste årsakene

De viktigste provokatørene av sykdommen er:

  1. Patologi av kjønnsceller på genetisk nivå hos foreldre;
  2. Effekten av uheldige faktorer på babyen i perioden 6 til 12 uker av svangerskapet. På dette tidspunktet dannes alle organer, inkludert muskel-skjelettsystemet;
  3. Genetisk disposisjon provoserer endringer i halvparten av tilfellene.

I utgangspunktet diagnostiseres dysplasi umiddelbart etter fødselen. 40% av tilfellene sett senere i livet.

Manifestasjonen av sykdommen i korsryggen er av flere typer:

  • Åpen og lukket form for splitting av ryggraden. Det er preget av fremspring av ryggmargen gjennom kanalen. Faktisk er dette et brokk med unormal utvikling av hjernen, så vel som membranene;
  • Medfødt spondylolyse er separasjonen av tilstøtende buer av ryggvirvlene, som et resultat av patologi i utvikling. Det skiller seg i ikke-smeltede elementer mellom prosessene i leddene;
  • Lumbarisering - en nedgang i sakralregionen med 4 ryggvirvler, en økning i korsryggen med 6.

Du kan diagnostisere et problem i korsryggen ved hjelp av radiografi, en tomograf. En ortopedisk lege er i stand til å oppdage sykdommen ved første undersøkelse.

Sakral dysplasi forekommer av samme grunner som korsryggen. Hver for seg er patologi ikke isolert, den er definert som et brudd i lumbosacral regionen. Det fører til de samme konsekvensene, har lignende årsaker og symptomer..

En sykdom av denne typen fører til spinal deformitet, gangforstyrrelser blir ofte bemerket. I spesielt alvorlige tilfeller vil ikke barnet være i stand til å bevege seg selvstendig. I tillegg fører denne typen dysplasi til utvikling av alvorlige sykdommer i nyrene, organene i kjønnsorganene..

Hver avdeling for støtte av hele menneskekroppen er assosiert med visse organer som ikke tilhører muskel-skjelettsystemet. For eksempel vil problemer i cervical ryggraden føre til hodepine.

Dysplasi i livmorhalsen

Brudd i livmorhalsen kan ikke bare føre til hodepine, men også problemer med overlemmene. Over tid kan unormal utvikling av ryggraden i dette avsnitt føre til dannelse av en pukkel.

Vippingen på nakken vil bli endret. Dette er ikke bare estetisk ikke attraktivt, men reduserer også en persons arbeidsevne betydelig. Utviklingen av nevrologiske sykdommer med dette problemet er ikke uvanlig.

Det er derfor det er viktig å diagnostisere problemet i tide og iverksette tiltak for å eliminere det..

Sykdomsbehandling

Hvis diagnosen er korrekt etablert i tide, noe som er mulig på grunn av røntgen og tomografi, kan dysplasi behandles. Hvis problemet oppdages før 6 måneder, anbefales barnet å bruke en spesiell enhet. Det hjelper til med å styrke og fikse ledd og leddbånd i riktig posisjon..

I mangel av et positivt resultat, foreskriver ortopeder en operasjon. Under den kirurgiske inngrepet blir feil i det berørte området korrigert. Etter at gips er påført, helt til helbredelse og restaurering av problemområdet.

Hos barn over 2 år forekommer et operativt tiltak under generell anestesi. I dette tilfellet er det også gitt bruk av et gipsstøp etter operasjonen. I hele rehabiliteringsperioden trenger barnet å bruke en spesiell korsett.

Hvis dysplasi i korsryggen har en patologi for utviklingen av ryggmargen, for eksempel: ryggmargsbrokk, brukes kirurgi. I dette tilfellet er det gitt bruk av endoproteser.

Med samtidig sykdommer forårsaket av den patologiske utviklingen av ryggraden, brukes ytterligere medisiner. Det vil si at tilnærmingen til å løse problemet i dette tilfellet skal være omfattende.

Dysplasi er en alvorlig sykdom, noen av dens former kan være dødelige. Uansett om terapeutiske tiltak vil bli foreskrevet eller ikke. Rettidig kontakt med spesialister vil hjelpe barnet å leve et fullt liv. Hvis sykdommens form kan behandles.

Forebygging

Sykdomsforebygging bør være til stede selv under graviditet, det vil si før fødselen av babyen og etter hans fødsel.

Før fødselen

For å forhindre utvikling av spinal dysplasi hos et barn, er det nødvendig å ta noen tiltak før fødselen hans. For å forhindre utseende av patologi vil hjelpe:

  • hyppige turer med den gravide i frisk luft;
  • riktig og riktig ernæring;
  • befestning;
  • bør konsumere mer kalsium og matvarer som inneholder det;
  • slutte å røyke og alkohol;
  • ikke bruk medisiner uten tillatelse fra lege.

Kliniske manifestasjoner av spinal dysplasi

De første symptomene kan oppstå i forskjellige aldre, både hos små barn og ungdommer. Derfor er det verdt å kontakte spesialister ved de første manifestasjonene av sykdommen. Tross alt kan rettidig behandling gi et positivt resultat og forhindre videre utvikling av dysplasi.

Det vanligste symptomet er underutvikling av beinstrukturene i ryggraden og stunting.

Denne prosessen provoserer et brudd på andelen kroppsbygning, der det er en forlengelse av under- og overekstremiteter i forhold til barnets kropp.

Røntgen gir et klart bilde av dysplasi

Sammen med dette endrer ryggsøylens plassering seg, og det oppstår forskjellige sykdommer i menneskekroppen. Ikke bare ryggraden kan lide, men også under- og overekstremiteter.

I prosessen med utvikling av dysplasi på røntgenstråler er fortetting av ledd og legemer i korsryggen tydelig synlig. Samtidig endres også utseendet til ryggvirvlene i korsryggen. Alle disse manifestasjonene av sykdommen kan føre ikke bare til en forverring av det estetiske utseendet til en person, men også til utvikling av sekundære og veldig alvorlige sykdommer.

Bindevevsdysplasi hos barn: årsaker, typer, tegn, hvordan man skal behandle

DST eller bindevevsdysplasi hos barn fører til utseendet til et kompleks av syndromer. Deres tilstedeværelse reduserer livskvaliteten til barnet, påvirker hans fysiske utvikling og psyko-emosjonelle tilstand negativt. Hvis en ung pasient ikke omgående får kvalifisert hjelp, kan han snart bli ufør.

Innholdet i artikkelen:
Årsaker
Tegn på sykdomsutviklingen
Behandlingsmetoder
Prognose

Funksjoner ved bindevevsdysplasi hos barn

Bindevevsdysplasi (DST) er et kompleks av syndromer, hvis utseende provoseres av en forstyrrelse i prosessene for dannelse og utvikling av bindevev (CT). Denne lidelsen begynner selv under fosterdannelse og fortsetter etter fødselen av et barn i mange år..

På grunn av den konstante mangelen på stoffer som er nødvendige for strukturen i bindevev, begynner skjelettet, strukturen i luftveiene, hjerte-kar og andre systemer å deformeres hos barn. Et trekk ved DST er fraværet av symptomer hos det nyfødte. I det første leveåret kan leddysplasi oppdages, og i ungdomstiden diagnostiserer leger allerede tilstedeværelsen av flere syndromer samtidig. Mangelfull behandling av bindevevsinsuffisiens fører til funksjonshemming eller plutselig død av pasienten.

ICD-kode - 10

I ICD - 10 er det ingen kode “bindevevsdysplasi”. Leger skriver når de stiller en diagnose koden for sykdommens ledende syndrom som hovedpatologi, og supplerer den med sekundære (bakgrunn) lidelser, komplikasjoner.

Årsaker og utløsende faktorer for utvikling av DST

Årsaken til bindevevsdysplasi anses å være en kvalitativ, kvantitativ defekt i dannelsen av proteiner, hvorfra elastin, fibrillin, kollagen og andre stoffer som er nødvendige for utvikling av CT, skal dannes i fremtiden. Dette fenomenet provoserer en genmutasjon, som fører til fødselen av et spedbarn med defekt bindevev.

De provoserende faktorene ved DST inkluderer en genetisk disponering (tilstedeværelsen av denne sykdommen i en familiehistorie), mangel på magnesium og andre nyttige stoffer, dårlige vaner hos kvinner, toksikose eller medikamentell behandling under graviditet. Dette inkluderer også arbeid, terapi eller kosmetiske prosedyrer assosiert med stråling, dårlig økologi.

Klassifisering av DST hos barn

Av typen sykdom skilles det utifferensiert og differensiert dysplasi av bindevev hos barn. Nedsatt utvikling av CT er også kvalifisert av det dominerende syndromet eller lokalisering av patologiske forandringer.

Differensiert DST inkluderer dysplasi med uttalt klinisk bilde, visse defekter. Denne gruppen inkluderer ufullkommenhet av beinvev (krystallfolk), Eulers-Danlo syndromer, Marfan og treg hud. En udifferensiert CTD inkluderer nedsatt CT-formasjon, der strukturelle endringer forekommer i flere kroppssystemer samtidig. Med utviklingen av denne typen bindevevsinsuffisiens er et barnekort fullt av diagnoser.

Det kliniske bildet av DST og tegn på sykdomsutviklingen hos barn

Hos et barn blir dysplastisk endring i bindevev merkbar fra 2 måneder til 12 år. Symptomer på sykdommen kan oppstå ved enkelt- eller flere lidelser..

Hvilke syndromer har et barn med bindevevsdysplasi:

  1. Fotpatologisyndrom. Det regnes som det første tegnet til DST. Det manifesteres ved fotfot, varus eller valgus krumning av foten, flate føtter.
  2. Syndrom av en nevrologisk lidelse. Manifesteres ved migrene, panikkanfall, vegetovaskulær dystoni og andre tegn på autonom dysfunksjon.
  3. Astenisk syndrom. Diagnostisert oftere hos barn over 5 år og skolebarn. Det manifesteres av økt utmattethet, forringelse i arbeidskapasitet, nedsatt toleranse for forskjellige typer belastninger.
  4. Ventilsyndrom. Manifesteres ved dysfunksjon (prolaps) og / eller degenerasjon av hjerteklaffene, aneurisme eller aortautvidelse.
  5. Thoracodiaphragmatic, vertebrogene syndromer. De manifesteres ved deformasjon av ryggsøylen, osteokondrose, bryst og forskyvning av mellomgulvet, hjertet, kompresjon av lungene, vridning av blodkar, bronkiale lumen.
  6. Vaskulært syndrom. Begynner å komme videre i ungdomsårene. Leger avslører ekspansjon, fremspring av veggen eller overdreven skildring av arterier, årer.
  7. Thoracodiaphragmatic hjerte. Det manifesteres av kardiomyopatier, endringer i muskelstrukturer i myokardiet, et brudd på forholdet mellom størrelsene på avdelingene, volumet av arterier.

  8. Arytmisk syndrom. Det manifesterer seg som et brudd på rytmen i hjertet sammentrekninger.
  9. Bronchopulmonary syndrom. Det manifesterer seg i forskjellige unormal utvikling av luftveiene, nedsatt lungeventilasjon, spontan pneumothorax.
  10. Endringer i blodtrykk. Manifesteres ved hypotensjon.
  11. Syndromet ved immunologiske lidelser. Manifesteres av autoimmune lidelser, allergiske reaksjoner, immunsuppressiv tilstand.
  12. Visceralt syndrom. Det manifesteres ved forskyvning av nyrene og prolaps av andre organer i bukhinnen og bekkenet, nedsatt bevegelighet i mage-tarmkanalen, tilbakeløp.
  13. Patologisyndrom i synsorganet. Manifestert ved nærsynthet, strabismus, netthinneavløsning, andre oftalmiske sykdommer.
  14. Hemoragisk dysplasi. Manifestert ved et brudd på syntesen av blodplater, hemoglobin, Randyu-Osler-Weber eller Willebrand syndrom.
  15. Felles hypermobilitetssyndrom. Det bestemmes i tidlig barndom, men alvorlighetsgraden avtar med 30 år. Manifesteres ved økt utvidbarhet av strukturene i ligament-seneapparatet, hyppige dislokasjoner.
  16. Kosmetisk syndrom. Det manifesteres ved maloklusjon, gotisk gane, sterk asymmetri i ansiktet, valgus eller varus krumning av ekstremiteter, tynning av huden, overdreven tynnhet, andre ytre defekter.
  17. Brudd på den mentale sfæren. Det manifesterer seg som hyppig depresjon, angst, fobisk og andre lidelser av nevrogen art.
  18. Plutselig dødsyndrom. Ovennevnte morfofunksjonelle forandringer i strukturer i det kardiovaskulære systemet på grunn av bindevevsdysplasi, som utvikler seg hos barn eller voksne, øker dødsrisikoen.

Eksterne tegn på progresjon av DST hos et barn inkluderer begynnelsen av skjelettkurvatur: skoliose, skjeve tenner, lange fingre eller andre avvik fra normen for fysiologisk utvikling. Han har også muskelsvikt, uregelmessig form på ørene, altfor tøyelig hud og leddfleksibilitet. Barnet har ofte subluksasjoner, skader på sener, leddgikt, smerter i hjertet, mage eller andre kroppssystemer som gjennomgår patologiske forandringer.

Barn med bindevevsinsuffisiens utgjør en gruppe psykologiske risikoer med selvmordstendenser. På grunn av asteni og tilstedeværelsen av kosmetisk syndrom blir de ofte deprimerte, har ikke psyko-emosjonell stabilitet, blir pessimistiske og andre nevrologiske tegn er til stede..

Hvilken lege behandler DST

Bindevevsdysplasi-syndrom hos voksne og barn blir behandlet av genetikk og leger i spesialiserte medisinske sentre. Men også barneleger (terapeuter) behandler DSP med involvering av nevrologer, kardiologer, ortopedister, gastroenterologer, og om nødvendig andre leger.

Diagnostikk av dysplasi i bindevev

Barn med mistanke om utvikling av bindevevsdysplasi gjennomgår en klinisk genetisk undersøkelse. Barnelegen samler anamnese, gir henvisning til andre leger. Hver spesialist gjennomfører en fysisk undersøkelse (undersøkelse, måling av parametere, tilstedeværelsen av ett eller flere syndromer og så videre), og stiller deretter en første diagnose.

Obligatoriske diagnostiske metoder for å oppdage brudd på bakgrunn av DST:

  • generell og biokjemisk blodanalyse;
  • håndleddetest;
  • Ultralyd av indre organer;

  • fluorography;
  • røntgen av brystet, ledd, ryggrad;
  • CT, MR;
  • analyse av daglig urin (på DST indikerer tilstedeværelsen av glukosaminoglykaner, oksyprolin i prøven);
  • elektromyografi;
  • oftalmologiske tester;
  • Ekkokardiografi, EKG, daglig overvåking av hjerte og blodtrykk;
  • FGDS;
  • elektroencefalografi;
  • bronkoskopi;
  • HVIS EN;
  • papillary hud screening test av den fremre bukveggen.

For å bekrefte sykdommen blir molekylærgenetiske blodprøver utført..

Behandling av DST hos barn

Med bindevevsdysplasi brukes diettbehandling, medikamentell og ikke-medikamentell terapi. Det anbefales å bruke disse metodene omfattende opptil 2 ganger i året. Det optimale behandlingsforløpet er 4 måneder.

Ikke-medikamentell terapi av DST

Ikke-medikamentell behandling av barn med DST inkluderer massasje, korreksjon av strukturene i muskel- og skjelettsystemet med ortopediske strukturer (innleggssåler, korsetter, ortoser), fysioterapi og psykoterapi. De foreskriver også treningsterapi og pusteøvelser opptil 4 ganger i uken i 20 minutter. Øvelser for å styrke muskelkorsetten utføres liggende. I 3-5 år anbefales det å utføre spa-behandling.

Fysioterapi med DST:


  • elektroforese på kragen eller binyresonen;
  • magneto, induktor og laserterapi;
  • undervanns- eller akupressurlasermassasje med helium-neon-stråling;
  • salt-bartrær bad;
  • vann gymnastikk;
  • tørre badstuer (25 behandlinger over 4 måneder).

Ved mindre dysplastiske lidelser blir barnet vist den generelle behandlingen på dagen med dosert arbeid / studie og normal veksling av arbeid / hvile. Hvis ufullkommen osteogenese er diagnostisert, blir korsetter foreskrevet og anbefalt å føre en sparsom livsstil (du må ikke løpe, hoppe og så videre).

Kostholdsterapi for DST

Et ubalansert kosthold akselererer progresjonen av dysplastiske forandringer i kroppen. Type behandlingstabell i følge Pevzner er foreskrevet etter en undersøkelse av mage-tarmkanalen av en gastroenterolog.

Med bindevevsdysplasi anbefales det å bruke mat rik på protein og B-vitaminer, nøtter, fisk og storfekjøtt, kosttilskudd med kombinerte chondroprotectors. De normaliserer proteinmetabolisme. Matvarer som inneholder askorbinsyre, tokoferol og sporstoffer forbedrer kollagensyntesen. Ved overdreven vekst er det nyttig for barnet å bruke soyaolje, smult, gresskarfrø og medikamenter som hemmer produksjonen av veksthormon.

Legemiddelterapi

Medikamentell behandling er rettet mot å stoppe symptomene og eliminere de patologiske årsakene til bindevevsdysplasi. I symptomatisk terapi brukes smertestillende, adaptogene, beroligende midler, ß-blokkere og andre medisiner..

Patogenetisk medikamentell behandling er rettet mot:

  • aktivering av kollagensyntese;
  • korreksjon av brudd på dannelsen av glykosaminoglykaner;
  • normalisering av mineral, vitaminmetabolisme;
  • økning i bioenergibestand;
  • normalisering av peroksydasjonsprosesser og nivået av frie aminosyrer.

Barn med DST trenger erstatningsterapi med prolin, arginin, tyrosin og andre stoffer som er nødvendige for korreksjon av utviklingsprosesser for bindevev.

Av spesiell betydning er behandlingen med magnesiumholdige medisiner. Magnerot, Magne B6 og andre stoffer med Mg-elementet øker kroppens toleranse for fysisk aktivitet, reduserer alvorlighetsgraden av symptomer på autonome, asteniske og hjertesykdommer.

En vanlig terapi for dysplasi i bindevev:

  1. Første skritt. Mildronat intravenøst ​​i 5 ml i 10 dager, deretter 250 mg to ganger om dagen i 12 dager, og senere bytter de til Actovegin drypp eller inne. Magnerot i en uke, 2 tabletter tre ganger om dagen, deretter 1 tablett / 3 ganger / dag i en måned. C-vitamin (hvis det ikke er kontraindikasjoner) ved 0,6 g / dag - opptil 4 uker.
  2. Andre fase. Zincit tar 2 tabletter / dag i 4 måneder. Riboxin er foreskrevet 1 tablett / 3 ganger om dagen i 8 uker..
  3. Den tredje etappen. Drikk en løsning av 1% kobbersulfat 10 dråper tre ganger om dagen i en måned. Structum to ganger om dagen og Calcium Sandoz 3 ganger om dagen - 500 mg i 3 måneder. Mexidol 2 ml intravenøst ​​i to uker.

Sammen med medikamentell behandling anbefales det å bruke avkok av rosehip rot og andre lymfotropiske urter. Hver annen uke tar de et nytt middel.

Kirurgi

Kirurgisk inngrep utføres i henhold til strenge indikasjoner, hvis det oppdagede bruddet utgjør en trussel mot livet til barnet, er det et uttalt smertesyndrom. Torokoplastikk, fjerning av linser, ventilprotetikk og andre typer operasjoner utføres med alvorlig skjelettdeformasjon, i tilfelle avvik i strukturen i blodkar, hjerte, øyestrukturer.

DST-varsel

Leger gir en gunstig prognose for behandling for en lokal type patologi. Hvis barnet avslørte en udifferensiert form av DST med flere dysplastiske forandringer - stopper terapi progresjonen av sykdommen, men returnerer ikke den normale fysiologiske strukturen.

Ved utidig oppdagelse av DST eller feil valg av behandlingsmetoder økes risikoen for tidlig funksjonshemming av barnet eller plutselig død på grunn av irreversible prosesser i det kardiovaskulære systemet..

Indikasjoner og kontraindikasjoner for barn med DST

Med bindevevsdysplasi må foreldrene nøye følge medisinske anbefalinger og overvåke doseringen av belastningene til den syke babyen.

Et barn med DST vises:

  • daglig ytelse av muskelforsterkende øvelser i 15-30 minutter (i en utsatt stilling);
  • går;
  • bading,
  • sykling;
  • Treningsterapi for et svekket program;
  • overholdelse av prinsippene for god ernæring;
  • bruk av forsterket mat med protein, vitamin C, A, gruppe B, E, PP, selen, kalsium, magnesium, kobber, fosfor, sink;
  • årlig undersøkelse;
  • psykologkonsultasjon.

Med bindevevsinsuffisiens anbefales ikke barnet å bo i områder med et varmt klima eller et forurenset økosystem, du kan ikke løfte mer enn 3 kg, delta i dans eller ta kontakt med sport. Det er også kontraindisert for barn med DST å utføre spinal trekkraft, arbeid (gymnastikk), som krever store fysiske eller mentale belastninger forbundet med vibrasjoner.

Hvilken diagnostisk metode for nyredysplasi bør velges: MR, CT, ultralyd, angiografi

Utvalgsmetoder

  • Farge doppler ultralyd
  • MPA
  • KTA
  • CSA.

Hva vil nyrebildene vise ved fibro-muskulær dysplasi

Media fibro-muskulær dysplasi:

  • i midten og / eller distal tredjedel av en eller begge nyrearteriene er det et symptom på "perlemorstreng"
  • Diameteren til "perlene" overstiger den normale diameteren på nyrearterien.

Perimedial fibro-muskulær dysplasi:

  • et bilde av stenose forårsaket av endringer i glatte muskelceller; i det berørte området av arterien er det ingen veksling av soner med stenose og ekspansjon
  • Diameteren til "perlene" er mindre enn den normale diameteren på nyrearteriene
  • Smal stenotisk septum kan ikke visualiseres selv under CSA
  • Disseksjoner av den eksterne tredjedelen av media.
  • lokal stenose i den proksimale nyrearterien.

Hvorfor doppler ultralyd av nyrene med dysplasi

  • Det er ofte vanskelig å visualisere den midtre og distale tredjedelen av nyrearteriene
  • I lateral projeksjon blir arterien vanligvis visualisert bedre enn i frontal
  • Akselerasjon av blodstrøm i det stenotiske området
  • Turbulent blodstrøm i området som ligger distalt til stenose
  • Denne forskningsmetoden tillater ikke å diagnostisere patologi ved eksklusjon
  • IR, som tillater å evaluere effektiviteten av revaskularisering, brukes ikke i tilfelle fibro-muskulær dysplasi
  • En kontrollstudie er indikert etter 6 og 12 måneder. etter å ha utført revaskularisering for å identifisere mulig tilbakefall av stenose.

Hva vil bildene av MSCT i nyrene vise ved fibro-muskulær dysplasi

  • Det arterielle kontrastmediuminjeksjonsfeltet er godt visualisert.
  • Rask databehandling i en enkelt pusten holdemodus
  • Bruk av en pulset avbildningsmodus kan være nødvendig hvis det er en betydelig pulsering av nyrearteriene, noe som fører til utseendet av artefakter
  • Når du velger optimal modus, er oppløsningen til CTA høyere enn MPA, også under CTA er hyppigheten av forekomster av artefakter mindre enn under CTA
  • Diagnose er basert på primære bildedata.
  • Tilstanden til pasienter med nyresvikt kan forverres ved innføring av jodholdige kontrastmidler.

Hva vil en MR-nyreskanning vise?

  • Arterier er godt visualisert etter administrering av kontrastmedium
  • Rask databehandling i en enkelt pusten holdemodus
  • Bruk av en pulset avbildningsmodus kan være nødvendig hvis det er en betydelig pulsering av nyrearteriene, noe som fører til utseendet av artefakter
  • Diagnose er basert på primære bildedata.
  • MRA med kontrast eller introduksjon av røntgenpositive isotoper lar deg evaluere funksjonen til nyrearteriene og blodstrømmen i dem
  • Når du bruker kontrastmidler som inneholder gadolinium, øker risikoen for å utvikle nefrogen systemisk fibrose hos pasienter med nyresvikt.

Klassifisering

Alle manifestasjoner av denne patologien kan deles inn i to store grupper:

  • Differensiert dysplasi. Genfeil ved differensiert dysplasi er godt forstått, og kliniske symptomer uttales. Denne gruppen inkluderer Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, ufullkommen osteogenese.
  • Uifferensiert dysplasi. Denne diagnosen stilles hvis tegnene på patologi ikke passer inn i rammen av differensierte syndromer..

Marfan syndrom

Det er den vanligste av differensierte dysplasi. Årsaken til patologien er en defekt i FBN1-genet, som er ansvarlig for syntesen av fibrillin. Som et resultat mister bindevevsfibre sin elastisitet og styrke. Marfan syndrom kan variere sterkt i alvorlighetsgrad. Fra mildt (tilsynelatende praktisk talt ikke skille fra vanlige mennesker) til alvorlig, noe som fører til død av hjertesvikt det første leveåret.

Slike mennesker er preget av:

  • Høy vekst.
  • Lange lemmer.
  • Lange, tynne, hypermobile fingre.
  • Synshemming (subluksasjon av linsen, blå sklera, nærsynthet, netthinneavløsning).
  • Kardiovaskulære lidelser. Oftest er mitralventil prolaps, medfødte hjertefeil, rytmeforstyrrelser, aortaaneurismer.


Arachnodactyly (edderkoppfingre) med Marfan syndrom

Slike pasienter er under tilsyn av flere spesialister - en kardiolog, øyelege, terapeut, ortoped. De har stor risiko for plutselig død. Forventet levealder avhenger av alvorlighetsgraden av lidelser, først og fremst i det kardiovaskulære systemet. Så 90% av pasientene lever ikke opp til 45 år.

Ehlers-Danlos Syndrome (hyperelastisk hudsyndrom)

Dette er en gruppe arvelige sykdommer (10 typer av dette syndromet utmerker seg) preget av nedsatt kollagensyntese. Siden kollagen er til stede i alle organer og vev, er sykdommer i denne patologien generaliserte. De fanger hjerte-, syns-, luftveiene. Det ledende tegnet på Ehlers-Danlos syndrom er hud manifestasjoner.

Huden til slike barn er delikat, fløyelsaktig og dårlig festet til det underliggende vevet, lett å brette. Hun er krøllete på føttene og sålene. Veldig sårbar, spesielt etter 2 år. Det minste traumet i huden fører til utseende av sår. Slike sår leges i veldig lang tid, med dannelse av arr og pseudotumorer..

Ufullkommen osteogenese

I dette tilfellet fører en arvelig mutasjon til et brudd på dannelsen av beinvev (osteogenese). Ben med denne patologien har en porøs struktur, mineraliseringen deres er nedsatt. Som et resultat av dette forekommer flere brudd hos pasienter, selv med minimal mekanisk påvirkning, og i noen tilfeller spontan. Slike barn kalles "krystall".

Prognosen for sykdommen avhenger av typen osteogeneseforstyrrelser. Totalt skilles 4 typer. De mest alvorlige er genetiske avvik fra type 2 og type 3. Forventet levealder for barn med ufullkommen osteogenese overstiger vanligvis ikke flere år. Død oppstår som følge av konsekvensene av flere brudd og septiske (smittsomme) komplikasjoner.

Uifferensiert dysplasi

Uifferensiert bindevevsdysplasi hos barn er en slik patologi av bindevev der eksterne manifestasjoner og kliniske symptomer indikerer tilstedeværelsen av en bindevevsdefekt, men ikke passer inn i noen av de for tiden kjente genetisk bestemte syndromene (Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, syndrom med ufullkommen osteogenese, etc.).

Et barn med udifferensiert DST kan by på mange uspesifikke klager: hodepine, rask utmattelse, magesmerter, ustabil avføring (vekslende forstoppelse og diaré), oppblåsthet, dårlig syn. Barn og spesielt ungdommer med denne patologien er utsatt for angst, depresjon og hypokondri. I voksen alder kan dette føre til redusert sosial tilpasning og begrenset sosial aktivitet..

Barn som lider av DST har ofte smittsomme sykdommer i luftveiene - fra vanlige akutte luftveisinfeksjoner til lungebetennelse. I mangel av karakteristiske klager er det derfor viktig å ta nøye oppmerksomhet til de ytre symptomene på bindevevsdysplasi hos et barn..

Arthrogryposis hos barn

Fra muskel- og skjelettsystemet:

  • Felles hypermobilitet.
  • skoliose.
  • Flat føtter.
  • Brystdeformiteter.
  • Uforholdsmessig lange armer og ben.
  • Ulike maloklusjon.

På hudsiden:

  • Hyperalasticity.
  • tynnhet.
  • Tidlig rynkedannelse.
  • Uttalt venøst ​​nettverk.
  • Tendens til skade.


Striae i ryggen - et av de vanligste hudtegnene på dysplasi

Fra hjerte- og karsystemet: prolaps av mitralklaffen, grenblokk i høyre bunt, venøs insuffisiens, åreknuter. Fra siden av organene i synet: retinal angiopati, blå sklera, nærsynthet. De såkalte små anomaliene i skjelettet: et sandalformet gap på foten, gjengrodde øreflippene, diastema (spalte mellom fortennene).

Årsaker til deformitet i brystet

Foreløpig antas det at deformasjon er assosiert med overdreven vekst av kostbrusk på grunn av feil struktur av kollagenprotein. Brudd på strukturen til dette proteinet fører til dysplasi av bindevevet. Den traktformede deformiteten i brystet manifesterer seg i 90% opp til 2 års alder. Kjølt deformasjon er karakteristisk for ungdom. Mer vanlig hos gutter.

Ultralyd av hofteleddene hos spedbarn: hva bør gjøres?

Ultralyd av hofteleddene hos nyfødte er en diagnostisk prosedyre som gjør det mulig å identifisere brudd på strukturen i leddige strukturer, inkludert dysplasi, hofteforskyvning og andre medfødte eller ervervede patologier.

Artikkelinnhold: Beskrivelse og fordeler ved ultralydundersøkelse Indikasjoner for prosedyren Kontraindikasjoner for barn Ultralyd av hofteleddene hos spedbarn: vinkelnorm

Hva er en ultralydskanning?

Ultralyddiagnostikk bruker prinsippet om refleksjon av høyfrekvente akustiske bølger fra forskjellige overflater.

Avhengig av tetthet, struktur og andre kjennetegn ved vev, reflekterer de lydbølger på forskjellige måter, noe som avgjør diagnosemekanismen.

Reflekterte akustiske bølger registreres av spesialutstyr og konverteres til et grafisk bilde, som lar legen visuelt vurdere tilstanden til alle vev i leddene og bestemme avviket fra normen i deres utvikling.

Ultralydfordeler

I motsetning til røntgenundersøkelse, som også effektivt oppdager leddsutviklingsforstyrrelser, med ultralyd, utsettes ikke barnets kropp for aggressiv og uønsket stråling.

I tillegg er et av de viktige kravene under anskaffelse av en røntgenstråle den stasjonære stillingen til den delen av kroppen som blir undersøkt. Denne tilstanden er ofte rett og slett ikke gjennomførbar når du undersøker et barn som er konstant våken og stadig trenger å bøye og binde bena, heve og senke dem.

På grunn av det faktum at under ultralydundersøkelse det ikke er behov for en fast stilling av bena, lar ultralyd deg visualisere leddene i bevegelse og å skille forskjellige former og grader av dysplasi:

  • underutvikling av acetabulum (dysplasi av acetabulær type);
  • underutvikling av den proksimale lårbenet;
  • rotasjonsdysplasi;
  • en kombinasjon av flere typer dysplasi;
  • grader av dysplasi (preluxation, subluxation, fullstendig dislokasjon).

En annen av fordelene ultralyd er "forpliktet" til strukturen i leddene til nyfødte. Det er vanskelig å skille bruskvevet på røntgenbildet, som faktisk hofteleddene til barna i de første månedene av livet er sammensatt, noe som ofte reduserer informasjonsinnholdet i undersøkelsen.

I denne forbindelse hjelper ultralyd med å få pålitelige data om plasseringen, form, tetthet og andre egenskaper ved barns ledd, der bruskvevet dominerer..

Ultralyd av hofteleddene: kontraindikasjoner

Den eneste kontraindikasjonen for ultralyd er den individuelle intoleransen til en spesiell gel som påføres huden for å forbedre konduktiviteten til akustiske signaler..

Ultralyd av hofteleddene hos spedbarn: vinkelnorm

Det vanligste bruddet på utviklingen av hofteleddet er dysplasi - underutviklingen av en eller flere strukturer, som et resultat av at leddet mister evnen til å fungere fullstendig.

Det må forstås at mange deler av det nyfødte muskel- og skjelettsystemet, inkludert hofteleddene, i utgangspunktet er umodne og dannes over flere år av barnets liv.

Men selv med dette er det visse kriterier for å vurdere funksjonaliteten til leddene, som lar oss trekke en konklusjon om leddens normale eller unormale tilstand og dens strukturer.

Normalt sett er den acetabulære vinkelen (vinkelen mellom kantene på acetabulum og den imaginære linjen trukket langs de nedre punktene på ilium) omtrent 25-29 °. Når barnet blir eldre og forsenkningen i leddet vokser, avtar vinkelen: ved det første leveåret hos gutter er dette tallet omtrent 18 °, hos jenter - 20 °.

Lite avvik fra den acetabulære vinkelen fra normen (innen 1-2 °) kan indikere individuelle kjennetegn ved barnets utvikling og ikke være et tegn på dysplasi, men krever fortsatt oppfølgingsbesøk hos legen og ultralydundersøkelser utført på "kritiske" alderspoeng - 4-6 måneder og 8-11 måneder.

Jeg skriver (norm): vinkel α er større enn 60 °, vinkel β er større enn 55 °;

Type II (forhåndsdislokasjon): vinkel α 43-49 °, vinkel β 70-77 °;

Type III (subluksasjon): vinkel α er mindre enn 43 °, vinkel β er større enn 70 °;

IV-type (dislokasjon): vinkel α mindre enn 43 °, vinkel β mer enn 70 ° i kombinasjon med sterk konkavitet i beintaket, deformasjon av bruskutbrettet og andre sonografiske tegn.

Ultralydresultater som viser type II-resultater kan tale både om umodenes umodenhet, som uavhengig tilegner seg normale egenskaper under veksten av barnet, og om forhåndsdislokasjon - en tilstand som trenger behandling.

Ultralydindikatorer tilsvarende type III og IV type leddutvikling krever ikke bare behandling, men også systematiske prosedyrer som overvåker effektiviteten av terapi. Disse inkluderer undersøkelse av barnet ved hjelp av spesielle tester, ultralyd, radiografi.

Viktig: det må huskes at barnets hofteledd kan bremse eller stoppe utviklingen etter sykdommer, metabolske forstyrrelser (inkludert rakitt) og andre tilstander. Derfor bør regelmessige legebesøk behandles med omhu: rettidig påvisning av dysplasi bidra til å forhindre mange problemer i voksenlivet til barnet.

Kurer artrose uten medisiner? Det er mulig!

Få en gratis bok, en trinnvis plan for gjenoppretting av bevegelighet i kne og hofteledd for leddgikt, og begynn å komme seg uten dyr behandling og kirurgi!

Dislokasjon av hofteleddet av en medfødt art, som et resultat av en underutviklet tilstand av elementene eller avvik fra normen til denne viktige noden i kroppen, kalles dysplasi hos barn. I dag er denne sykdommen den vanligste plagen blant spedbarn..

Utformingen av det menneskelige hofteleddet inkluderer to hovedkomponenter - dette er acetabulumet i bekkenbenet, i form av et hulrom, og hodet på lårbenet. Hvis du ser på det hule, kan du se konturen av bruskkanten, og utføre funksjonen for å holde hoftebenets eple i bekkenet.

Ved hjelp av dette bindevevet utføres også en beskyttende funksjon hos spedbarn. Det fungerer som en begrenser for skadelige bevegelser..

I sin tur er den sfæriske delen av lårbenet koblet til hoveddelen ved hjelp av nakken. I normal tilstand er ballen i bollen og holdes der ved hjelp av stoffformede fibre.

Likevel blir overflaten penetrert av mange blodkar som mater beinvev. Innvendig, mellom leddene, er en bruskdannelse av hyalint fett.

Den ytre siden av leddet er dekket med muskler og leddbånd..

Dessverre er det ikke alltid at et barn blir født sunt, og foreldre trenger å investere mye tid og krefter for å hjelpe babyen å gjenvinne det som har gått tapt. Ofte hos barn i det første leveåret kan man støte på dysplasi i leddene, som oppdages både ved fødselen og under planlagte undersøkelser av en ortoped ved 3, 6 og 12 måneder.

Sykdommen er ganske alvorlig og krever langvarig behandling, noe som ikke er lett for både babyen og moren. Hvis dysplasi ikke blir behandlet, vil barnet, som står på beina, gå dårlig, haltende, og i fremtiden vil denne situasjonen føre til rullestol. Så du må begynne å bekjempe sykdommen så tidlig som mulig, slik at du innen året ser den etterlengtede effekten og fjerner diagnosen.

Kjære Elena, mesenkymalt dysplasi-syndrom (bindevevsdysplasi-syndrom) er et konstitusjonelt trekk. Ikke en sykdom, ikke en diagnose.

Dette syndromet inkluderer følgende symptomer: asthenisk kroppsbygning (tynne mennesker er mer vanlig), mitralventil prolaps og ytterligere intracardiac akkorder, sinus node svakhet syndrom, ledd hypermobilitet, flate føtter, galleblæren utvidelse og bøyning, splanchoptosis (utelatelse av indre organer, muligens VSD, etc.).

Men det er ikke poenget at en person vil ha ALLE symptomene oppført.

Oftere 2 - 3. Nok en gang minner jeg deg om at dette ikke er en sykdom, men et trekk ved kroppens utvikling.

Hilsen Ivan.

Jeg har sånn søppel. Det ble uttrykt som neseblod. Han tjenestegjorde ikke i hæren.

umodenhet av bindevevet som regel i hofteleddet)) går over tid)))

Typer og symptomer på spinal dysplasi

Til tross for at dysplasi kan utvikle seg i hvilken som helst del av ryggraden, er den mest utsatt for endringer i lumbale vev. Lumbar dysplasi manifesteres oftest i form av følgende unormaliteter:

  1. Splitting av ryggvirvlene åpen eller lukket. Ofte er det en fremspring gjennom hullet i ryggmargens kanal, som er dekket av hjernehinnene og huden. Det er ledsaget av en unormal utvikling av selve ryggmargen, sammen med dannelsen av en ryggmargsbrokk.
  2. Spondylolyse er en medfødt forstyrrelse i utviklingen av ryggraden, preget av en divergens av buene i tilstøtende ryggvirvler som oppstår som et resultat av patologiske forstyrrelser i ryggraden. Det er forårsaket av dannelsen av to ossifiserte, uforbundne deler mellom prosessene i ledd.
  3. Spondylolisthesis er en fremover glidning av ryggvirvel med utvikling av spondylolyse.
  4. Sakralisering er en utviklingsforstyrrelse i lumbosacral ryggraden assosiert med en økning i antall ryggvirvler i ryggryggen til seks på grunn av likheten i strukturen til den siste sakrale ryggvirvel med strukturen til korsryggen..
  5. Lumbarisering er det motsatte av sakralisering. Brudd på utviklingen av ryggvirvlene, som består i en reduksjon i antall ryggvirvler i sakralregionen og en økning i antall ryggvirvler i korsryggen på grunn av brudd på strukturen og strukturen til den siste sakrale ryggvirvelen.
  6. Myelodysplasia er en underutvikling av ryggmargen med medfødt natur. Utvikler seg tidlig i svangerskapet.
  7. Dysplastisk osteokondrose - utvikler seg i fravær av rettidig behandling av osteokondrose og under påvirkning av eksterne faktorer.

Dysplasi i lumbosacral regionen har en alvorlig negativ effekt på mange indre organer, spesielt på hele kjønnsorganet, inkludert nyrene.

Følgelig, jo mer uttalte ryggmargsforstyrrelser, desto mer uttalt er helseproblemer for hele organismen. En persons gangverk er også nedsatt, ofte er mobiliteten i det hele tatt begrenset, noe som fører til funksjonshemming og bevegelse bare ved hjelp av spesielle enheter eller med hjelp av andre mennesker.

Viktig! Behandling av dysplasi i lumbosacral ryggraden hos barn og voksne bør organiseres umiddelbart etter diagnose for å forhindre forverring.

Ved lumbal dysplasi kan følgende symptomer skilles, som utvikler seg og utvikler seg over tid eller er medfødte patologier:

  • hoftedislokasjon;
  • klumpfot;
  • brudd på mageorganene;
  • ryggsmerte;
  • hydrocephalus;
  • trofiske forstyrrelser.

Risikoen for død hos nyfødte med myelodysplasi er veldig høy, siden medfødte forandringer fører til en første forstyrrelse av de indre organers funksjon eller til deres manglende evne til å fungere i prinsippet.

Også en hyppig brudd på utviklingen av ryggraden er livmorhalsdysplasi. I dette tilfellet, blant tegnene og symptomene, kan man skille feil helling eller rotasjon av hodet, regelmessig hodepine, samt dannelse av en pukkel i nakken. Mangel på rettidig behandling kan føre til fullstendig funksjonshemming.

Dysplasi i cervical ryggraden hos en tenåring utvikler seg mest aktivt på grunn av konstant sittende ved en datamaskin eller med hobbyer ved telefonspill, fordi når du arbeider med dingser, blir holdningsendringer og en ekstra negativ effekt utøvd på nakken.

Blant patologier kan man spesielt skille en slik art som fibrøs dysplasi i ryggraden - en skjelettlesjon relatert til svulstlignende sykdommer, selv om det egentlig ikke er en bein tumor.

Det oppstår som et resultat av unormal dannelse av beinvev, og oftest hos kvinner. For det meste oppdages sykdommen selv i barndommen, selv om det er tilfeller av diagnose hos eldre.

Ofte får barn også diagnosen dysplastisk skoliose - en krumning i ryggraden forårsaket av medfødt deformasjon av bein, men ikke utviklet til en alvorlig patologi.

Skoliose er tydeligst manifestert i form av krumning i ryggraden i forhold til fysiologiske bøyninger og fraværet av en uttalt trekant i midjen med tilstedeværelse av utstående ryggvirvler.

Diagnostiske prosedyrer

Erfarne spesialister er i stand til å gjenkjenne bindevevsdysplasi-syndrom etter den første undersøkelsen av pasienten. For å stille en offisiell diagnose vil spesialisten imidlertid henvise pasienten til å gjennomgå en serie studier. Deretter, med veiledning av konklusjoner fra eksperter og resultatene av de nødvendige testene, vil legen kunne få slutt på definisjonen av sykdommen og foreskrive behandling.

For å etablere riktig diagnose forhindres av mangfoldige symptomer på bindevevsdysplasi. I tillegg til laboratorieundersøkelser, må pasienten gjennomgå:

Diagnostisering av udifferensiert dysplasi kan ta lang tid, siden det krever en møysommelig holdning og en integrert tilnærming. Først av alt tildeles pasienten en genetisk undersøkelse for mutasjoner av spesifikke gener. Leger tyr ofte til å bruke en klinisk slektsgransk studie (diagnose av familiemedlemmer til pasienten, historiehistorie). I tillegg anbefales pasienten vanligvis å gjennomgå en undersøkelse av alle indre organer for å bestemme graden av skade på sykdommen. Pasienten må måle kroppens lengde, individuelle segmenter og lemmer, vurdere leddets bevegelighet, hudens utvidbarhet.